Мраморная кожа у ребенка — норма или проблема

Мраморная болезнь

Что такое Мраморная болезнь —

Мраморная болезнь известна также под названием остеопороза, болезни Альберс-Шенберга. Встречается у лиц обоего пола.

Мраморная болезнь — заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schonberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).

Что провоцирует / Причины Мраморной болезни:

В настоящее время обнаружены три гена, мутации в которых приводят к развитию аутосомно-рецессивной мраморной болезни у человека. Все эти гены кодируют белки, необходимые для нормального функционирования остеокластов, способных разрушать костную ткань. Большинство случаев данной формы заболевания обусловлены мутациями в гене TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1), кодирующего остеокластспецифичную а3 изоформу одной из субъединиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Именно в этом гене мутация c.807+5g — (IVS8+5g -) является причиной всех всех случаев мраморной болезни.

Патогенез (что происходит?) во время Мраморной болезни:

Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.

Симптомы Мраморной болезни:

Различают две формы мраморной болезни: проявляющуюся в раннем возрасте с резко выраженными симптомами и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь при рентгенологическом исследовании.

Заболевание характеризуется частичным или полным склерозированием губчатого вещества кости, чаще во всем скелете. В ранней стадии заболевания кости склерозированы лишь в области метафизов трубчатых костей, в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Выявляется неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости обычно склерозированы (в большей степени — основная и лобная).

Поражение челюстных костей сопровождается нарушением развития и прорезывания зубов. Влияние болезни на зубы выражается в замедлении развития, позднем прорезывании и изменении их строения. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы. Характерна высокая поражаемость зубов кариозным процессом.

Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы — нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа.

Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы — нормобласты.

Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Диагностика Мраморной болезни:

Дифференциальный диагноз мраморной болезни проводят с другими, более редкими заболеваниями, сопровождающимися гиперостозами,- остеопойкилией, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна. Следует иметь в виду, что повышенное склерозирование отдельных костей наблюдается также при лимфогранулематозе, рахите, остеомиелите.

Лечение Мраморной болезни:

Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет.

Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение.

Профилактика Мраморной болезни:

Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики мраморной болезни у плода на сроках от 8 недель беременности.

Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь:

Генетик

Травматолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мраморной болезни, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору — клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:

Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления — так называемые симптомы болезни. Определение симптомов — первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу — воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах — попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения — напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник

Почему у новорожденных мраморный цвет кожи и что это значит?

Медицинский эксперт статьи

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Мраморная кожа у новорожденного — это появление сосудистых капилляров на коже ребенка на фоне ее бледности под влиянием тех или иных факторов. Такие изменения кожи ребенка могут быть у абсолютно здоровых деток на фоне изменений температуры окружающей среды, а также это может свидетельствовать о разных патологиях. Поэтому важно понимать, когда мраморность кожи является серьезным симптомом, а когда это просто физиологическая реакция.

Причины мраморной кожи у новорожденного

Кожа у ребенка — это средство контакта малыша с окружающей средой. Она выполняет много разных функций, и хотя кожа ребенка тоньше, чем у взрослого, защитная функция является одной из главных. Защитная функция заключается не только в создании барьера, но и также в том, что состояние кожи говорит о функционировании всего организма. В данном случае изменение цвета кожи, появление сыпи или других элементов может свидетельствовать о патологии.

Мраморность кожи — это появление сосудистого рисунка, который просвечивает сквозь светлую и тоненькую кожу ребенка. Мраморность может быть на отдельных участках, либо охватывать всю кожу.

Причины мраморности кожи можно разделить на две группы — физиологические, когда это нормальная реакция кожи на раздражители, и патологические, когда это говорит о проблеме.

[1], [2], [3]

Факторы риска

Факторы риска развития мраморности кожи — это в первую очередь, недоношенность. Детки с низкой массой тела не могут регулировать температурный режим, поэтому более подвержены таки изменениям кожи. Также в группу риска входят дети с вегето-сосудистой дистонией у родителей, что приводит к более длительной адаптации вегетативной нервной системы к окружающей среде.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Патогенез

Патогенез образования мраморного рисунка на коже заключается в том, что сосуды, которые расположены наиболее поверхностно к коже, начинают спазмироваться и окрашиваться в синий цвет, что имеет вид мраморности. Такое спазмирование сосудов может развиваться под влиянием различных факторов. В нормальных условиях физиологический спазм сосудов у новорожденных может происходить на фоне резкой смены температурного режима окружающей среды. Это объясняется тем, что кожа новорожденного не сразу может адаптироваться к условиям внешней среды, и поэтому при переодевании ребенка температура его тела может резко снижаться, что проявляется спазмом сосудов. Тонус сосудов восстанавливается, когда ребенок одет и мраморность исчезает. Именно это считается физиологической мраморностью кожи у новорожденных. Часто можно увидеть, что спазм сосудов может быть только на ножках или ручках ребенка, что также не свидетельствует о патологии, а скорее всего является причиной переохлаждения ребенка.

Когда мраморная кожа у новорожденного появляется очень часто без видимых на то причин, то, скорее всего, что причиной может быть патологическое состояние. Наиболее часто такие изменения наблюдаются у недоношенных деток, когда они очень медленно адаптируются к условиям внешней среды. Причиной мраморности кожи часто бывает гипоксическое повреждение центральной нервной системы, которое может возникать при беременности или в родах. Гипоксия, как известно, приводит к ишемии головного мозга. Недостаток кислорода для клеток мозга очень опасен, и он приводит к нарушению функции многих систем. Регуляция тонуса сосудов происходит при участии вегетативной нервной системы. При гипоксии мозга страдает и вегетативная система, что может проявляться нарушением тонуса сосудов, и поэтому возникает мраморность кожи. Таким образом, мраморность кожи у новорожденных может возникать из-за перенесенной гипоксии и ишемии мозга. Такие симптомы могут быть весь восстановительный период. Родовая травма также часто может стать причиной нарушений тонуса сосудов не только кожи, но органов, что внешне будет проявляться такими нарушениями цвета кожи.

Мраморность кожи в более тяжелых случаях может развиваться при токсическом шоке. Это состояние, которое возникает при большинстве инфекционно-септических состояний, и характеризуется нарушением сосудистого тонуса под влиянием токсинов бактерий и стазом крови в капиллярах. Это наиболее серьезная причина мраморности кожи у новорожденных деток, которая требует неотложных мер.

Одной из причин нарушения микроциркуляции кожи может быть врожденная патология сердечнососудистой системы. Любые врожденные пороки сердца могут не сразу давать ярко выраженные клинические проявления, а мраморность кожи может быть первым симптомом. Когда нарушается насосная функция сердца, то кровь располагается в органах, которые в первую очередь требуют кислорода. Поэтому кожа не получает достаточное количество кислорода, и сосуды спазмируются, чтобы обеспечить кровью центральные органы. И таким образом нарушение работы сердца у новорожденного может стать причиной мраморности кожи, как одного из проявлений заболевания.

[10], [11], [12], [13], [14]

Симптомы мраморной кожи у новорожденного

Когда мраморность кожи у ребенка появляется от того, что у ребенка снижается температура тела, то это будет сопровождаться холодными конечностями у малыша, легким синим оттенком кожи на ножках или ручках. Все эти симптомы и изменения кожи должны пропадать после того, как ребенка оденут.

Чаще всего мраморность наблюдается у недоношенных деток и у деток, рожденных в гипоксии. Если нет никаких других симптомов, которые могут настораживать, то такие явления проходят уже к концу первого полугодия жизни.

Есть симптомы, которые вместе с мраморностью кожи свидетельствуют о патологии или заболевании ребенка. К этим симптомам относится эпизодическое или постоянное изменения в области носогубного треугольника. Синий окрас кожи в этом месте, что сочетается с мраморностью кожи, а также синюшностью слизистых оболочек, может свидетельствовать о гипоксии, вызванной патологией сердца. Первые симптомы недостаточности кровообращения проявляются именно изменениями цвета кожи у новорожденного. Поэтому если у ребенка кроме этого есть эпизоды учащенного сердцебиения, беспричинная субфебрильная температура тела, то нужно задуматься о врожденных пороках сердца и тщательно обследовать малыша.

Симптомы мраморности кожи при поражении центральной нервной системы вследствие гипоксии и ишемии могут быть у ребенка еще несколько месяцев. Опасными считается, если проявления мраморности сочетается с задержкой психомоторного развития ребенка или выраженными нарушениями тонуса мышц. Восстановительный период после гипоксического поражения центральной нервной системы может длится до трех месяцев. При этом все симптомы патологические должны постепенно угасать. Если гипотонус или гипертонус у малыша остается еще долго без положительной динамики и есть такие изменения кожи, то нужно думать о хронической гипоксии по тем или иным причинам. Если ребенок не начинает держать головку или плохо реагирует на раздражители, то возможно, что это является последствием перенесенной гипоксии и нужно менять лечение или усиливать его.

Осложнения и последствия

Последствия мраморной кожи могут быть, если она образовывается на фоне патологии центральной нервной системы. В таком случае перенесенные повреждения головного мозга могут приводить к задержке развития ребенка, нарушению его когнитивных функций. Осложнения нарушений микроциркуляции кожи бывают редко, но такие дети больше предрасположены к развитию вегето-сосудистой дистонии в дальнейшем.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Диагностика мраморной кожи у новорожденного

Очень многих родителей такая мраморная кожа пугает, ведь когда ребенок весь синий, то это вызывает опасение за его здоровье. Но не всегда стоит бить тревогу, а нужно просто диагностировать правильно, когда ребенок нуждается в осмотре и обследовании.

Появление мраморности кожи вместе с симптомами периодического или постоянного цианоза в области лица требует консультации кардиолога. Вероятность, что может быть у такого малыша врожденный порок сердца или другая патология сердца невелика, но она все же есть. Такого ребенка нужно тщательно осмотреть и выяснить, когда появляются у него симптомы. При аускультации сердца не всегда можно отметить какие-то изменения, но могут быть шумы или изменения тонов сердца. Обязательно нужно провести инструментальную диагностику — электрокардиографию и ультразвуковое исследование сердца. Любые изменения могут подтвердить или опровергнуть диагноз сердечной патологии, в таком случае нужно проводить дифференциальную диагностику с другими причинами.

Очень важно ребенка с мраморной кожей и нарушением психомоторного развития проконсультировать у невролога. При осмотре у невролога выясняют данные анамнеза, были ли проблемы в родах. При осмотре ребенка определяют тонус мышц, рефлексы, их симметричность, что говорит о нервной системе ребенка. Если в родах была гипоксия и есть нарушения рефлексов, то мраморность кожи может быть одним из симптомов такого восстановительного периода у ребенка после гипоксии. Для более тщательной диагностики проводят ультразвуковое исследование мозга через родничок — нейросонографию. Это исследование позволяет определить наличие патологических очагов в ткани мозга, кровоизлияний.

Анализы, которые проводят ребенку с мраморностью кожи, не являются специфическими. Сначала проводят исследование общего анализа крови, мочи. Если есть какие-то изменения, то тогда уже можно провести более тщательное лабораторное исследование.

[21], [22]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика мраморной кожи в первую очередь должна проводиться с теми состояниями, когда это не является симптомом болезни. Для этого в первую очередь нужно исключить переохлаждение у ребенка.

Лечение мраморной кожи у новорожденного

Лечение мраморной кожи у новорожденного как самой проблемы кожи не требуется. Главное — это найти причину возникновения таких изменений.

Если у ребенка есть неврологические проблемы и именно из-за этого появляются такие изменения кожи, то очень важным этапом в лечении, кроме специфических лекарственных средств, являются витамины и физиотерапевтические средства.

Агвантар — это препарат из группы метаболических средств, который используют в комплексной терапии при патологии нервной системы. Действующим веществом препарата является левокарнитин. Это природное соединение, которое, попадая в клетку, переносит нужные метаболиты в митохондрии, что увеличивает количество синтезированной энергии. В нейронах это помогает быстрее восстановить связи и ускоряет миелинизацию волокон. Поэтому препарат улучшает нервную проводимость и нормализует тонус вегетативной нервной системы, что улучшает реакцию сосудов кожи. Дозировка — по 2 капли три раза на день, для полного эффекта требуется применять препарат не меньше месяца. Побочные эффекты могут быть в виде слабости, диспепсии, что требует уменьшения дозы.

Массаж является главным методом в коррекции патологии нервной системы после перенесенной гипоксии, а также непосредственное влияние на кожу ребенка позволяет улучшить состояние сосудов. При массаже происходит улучшение дренажной функции кожи и повышается ее тонус, что улучшает тонус самих сосудов кожи. Это очень эффективно в борьбе с мраморностью кожи и нарушениями местного теплообмена у малыша.

Массаж нужно проводить в теплой комнате с предыдущим проветриванием ее. Начинать нужно массаж в промежутке между кормлением и сном. Проводят массаж по спинке, а затем и на конечностях, с учетом тонуса мышц ребенка. Для снижения тонуса мышц нужно укладывать ребенка на живот в позе «эмбриона». Чтобы расслабить мышцы, можно также уложить малыша на большой мяч со следующим покачиванием его. При этом ручки и ножки нужно уложить на мяч. После этого нужно провести массаж мышц конечностей в объединение с отводом рук, и нажимом на грудную клетку.

Если тонус повышен, то нужно проводить точечный массаж легкими нажатиями пальцами на мышцы спинки и конечностей. Тонус мышц стимулируют в положении стоя с поддержкой ребенка под подмышки. При этом нужно покачивать ребенка в разные стороны, держа за ручки плавными движениями.

Заканчивать массаж нужно общими поглаживаниями по коже. Все приемы не настолько сложные, поэтому после легкого обучения мама сама может проводить его.

Лечебной гимнастикой нужно заниматься после каждого купания, что улучшает не только состояние кожи и мышц, но и общий тонус организма.

Профилактика

Профилактика появления мраморной кожи у ребенка — это комфортный температурный режим и правильный уход. Если мраморная кожа у ребенка — это проявления неврологических проблем, то для профилактики задержки развития ребенка и других осложнений нужно обязательно проводить комплексное и более раннее лечение.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Прогноз

Прогноз для этой патологии всегда благоприятный. В случае если есть подозрения на врожденные пороки сердца, то необходимо своевременно уточнять диагноз.

Мраморная кожа у новорожденного в большинстве случаев не является патологией, а говорит о нормальной адаптации кожи новорожденного ребенка к окружающей среде. Но если есть другие опасные симптомы или проявления, то тогда нужно проконсультироваться с доктором во избежание осложнений.

[29]

Источник