Непереносимость лактозы в Москве

[42-018]
Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)

1520 руб.

Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания.

Исследование включает в себя анализ генетического маркера, ассоциированного с лактозной непереносимостью.

Синонимы русские

Лактазная недостаточность, первичная гиполактазия, мальабсорбция лактозы.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия), – это нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий. Лактоза применяется при изготовлении многих продуктов питания, главным образом молочных; фармацевтическая промышленность также использует лактозу в качестве вспомогательного вещества.

Действие лактазы (фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике) необходимо для усвоения лактозы. Способность организма расщеплять лактозу зависит от количества лактазы и ее активности, которая проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов.

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путем соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным ее отсутствием. Поэтому при симптомах расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест имеет прогностическое значение в плане развития лактозной непереносимости у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

Важно помнить, что отказ от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к дефициту кальция, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врождённой недостаточностью лактазы, симптомы которой появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Существует связь лактозной непереносимости и генетического маркера MCM6 (C(-13910)T).

Факторы,повышающие риск лактазной недостаточности:

• возраст – развитие непереносимости лактозы связано со взрослением — состояние редко встречается у новорождённых;
• этническая принадлежность – непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости дефицита лактазы 70-100  %, для сравнения в России – примерно 16  %);
• преждевременные роды (у недоношенных новорождённых  возможен низкий уровень лактазы из-за того, что рост активности фермента у плода отмечается в конце третьего триместра);
• заболевания, влияющие на тонкий кишечник (кишечные инфекции, целиакия, болезнь Крона).

Когда назначается исследование?

• При симптомах непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.).
• При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых.
• Для определения вероятности развития остеопороза.
• Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.

Что означают результаты?

MCM6 (C(-13910)T)

• С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
• С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.
• Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Результат генетического исследования представляет собой заключение, включающее в себя характеристику полученного генотипа и соответствующие рекомендации.



Генетический маркер

• Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

Также рекомендуется

• Профилактика остеопороза
• N-остеокальцин (маркер костного ремоделирования)
• Фосфатаза щелочная общая
• Целиакия. Скрининг при селективном дефиците IgA
• Антитела к эндомизию, IgA
• Суммарные иммуноглобулины A (IgA) в сыворотке
• Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgA
• Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgG
• Лабораторное обследование при остеопорозе
• Паратиреоидный гормон, интактный
• Кальций в сыворотке
• Кальций ионизированный
• Витамин D, 25-гидрокси (кальциферол)
• Фосфатаза щелочная общая
• Тиреотропный гормон (ТТГ)

Литература

• Swallow D., Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. AnnuRevGenet, 2003;37:197-219. [PMID: 14616060]
• Enattah NS, Sahi T. et al., Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 2002 Feb;30(2):233-7. [PMID: 11788828]

Тест используется, главным образом, для диагностики лактазной недостаточности (нарушения всасывания лактозы и плохой переносимости продуктов питания, содержащих молочный сахар) у детей первого года жизни. Молочный сахар, или лактоза — основной углевод молока. Это дисахарид, состоящий из глюкозы и галактозы. В тонкой кишке он расщепляется на эти моносахариды, но только с помощью единственного фермента — лактазы. Нерасщеплённая лактоза остаётся в просвете кишечника, удерживает жидкость, способствует поносу, появлению большого количества газа, спастических болей в животе. Лактазная недостаточность (ЛН) – врождённое или приобретённое состояние, характеризующееся снижением активности фермента лактазы. Непереносимость лактозы – это клинически проявляющаяся врождённая или приобретённая неспособность его расщеплять. Эквивалентом термина «непереносимость лактозы» является «интолерантность к лактозе». Такая ферментная недостаточность является широко распространённым состоянием. У взрослых она различается в зависимости от региона: Швеция, Дания – 3%, Финляндия, Швейцария – 16%, Англия – 20 — 30%, Франция – 42%, страны Юго-Восточной Азии, афро-американцы США – 80 — 100%, Европейская часть России – 16 — 18%. Наибольшую значимость эта проблема имеет для детей раннего возраста, так как в этот возрастной период молочные продукты составляют значительную долю в диете, а на первом году жизни являются основным продуктом питания. Лактоза составляет примерно 80 — 85% углеводов грудного молока и содержится в нём в количестве 6 — 7 г/100 мл. В коровьем молоке её содержание несколько ниже — 4,5 — 5,0 г/100 мл. Другие молочные продукты также содержат лактозу, но в ещё меньших количествах. Лактаза впервые обнаруживается на 10 — 12 неделе гестации; с 24 недели начинается рост её активности, который достигает максимума к моменту рождения. С 17 по 24 недели она наиболее активна в тощей кишке, затем активности в проксимальном и дистальном отделах кишечника выравниваются. C 28 по 34 неделю активность лактазы составляет 30% от её уровня на 39 — 40 недели. В последние недели гестации происходит быстрое нарастание активности лактазы до уровней, превышающих уровень взрослого. Перечисленные факторы обуславливают лактазную недостаточность у недоношенных и незрелых к моменту рождения детей. У доношенных новорождённых активность фермента в 2 — 4 раза выше, чем у детей в возрасте 10 — 12 месяцев. В последующие годы жизни активность лактазы в норме снижается, составляя у взрослых лишь 5 — 10% от исходного уровня. По степени выраженности различают частичную (гиполактазия) или полную (алактазия) лактазную недостаточность. По происхождению: первичную ЛН (врождённое снижение активности лактазы при морфологически сохранном энтероците) и вторичную ЛН (снижение активности лактозы, связанное с повреждением энтероцита). 

Вторичная лактазная недостаточность особенно распространена среди детей первого года жизни и часто является следствием дисбактериоза кишечника или незрелости поджелудочной железы. Причинами её могут быть: инфекции (ротавирус, условно-патогенная микрофлора), пищевая аллергия, целиакия, лямблиоз, энтериты. В раннем детском возрасте лактазная недостаточность носит чаще транзиторный или вторичный характер. Она нередко является причиной колик, беспокойства, диспепсических расстройств. Поскольку симптоматика вторичной лактазной недостаточности наслаивается на симптомы основного заболевания, диагностика её может быть весьма затруднительной. Вторичная лактазная недостаточность проходит после коррекции кишечного дисбиоза или с возрастом (транзиторная), и тогда в старшем возрасте молочный сахар нормально усваивается. Подтвердить или опровергнуть лактазную недостаточность можно, определяя содержание углеводов в кале методом Бенедикта. Это исследование отражает общую способность усваивать углеводы. В основе данного исследования лежит реакция, позволяющая выявлять присутствие сахаров, обладающих редуцирующей активностью (способностью восстанавливать медь из состояния Cu2+ в Cu1+). К ним относятся глюкоза, галактоза, лактоза, фруктоза, мальтоза. Сахароза такой способностью не обладает. В норме, содержание сахаров, обладающих редуцирующей активностью, в кале незначительно. Превышение референсных значений характеризует нарушения расщепления и всасывания сахаров. При обследовании детей первого года жизни результат отражает, преимущественно, остаточное содержание в кале молочного сахара – лактозы и продуктов расщепления остаточной лактозы (глюкоза и галактоза) микрофлорой толстого кишечника и фекалий. Метод не позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой, однако совместно с клиническими данными вполне достаточен для скрининга и контроля правильности подбора диеты.

Литература